Seorang Anak Laki-Laki Usia 17 Tahun dengan Thalasemia Mayor

Abstract

Seorang Anak Laki-Laki berusia 17 tahun datang ke IGD RSUD dr.Harjono S Ponorogo pada tanggal 8 September 2023 dengan keluhan utama badan lemas sejak 1 hari yang lalu. Dari Alloanamnesis pasien tampak pucat, mudah letih dan kurang aktif. Badan pasien lemas terus menerus disertai mual dan muntah sebanyak 2 kali berisi makanan dan darah. Keluhan lain pasien BAB kehitaman sebanyak 4x. Perut pasien membuncit dan pertumbuhan tidak sesuai dengan usianya. Pasien selalu rawat inap setiap 3 minggu sekali untuk rutin transfusi darah 3 kolf. Pasien didiagnosis Thalassemia mayor. Thalasemia adalah penyakit kelainan genetik heterogen yang diakibatkan oleh penurunan sintesis rantai alfa atau betahemoglobin. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari. Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui gen. Kasus thalasemia makin meningkat dari tahun ke tahun, maka diperlukan upaya pencegahan yang dapat dimulai dengan skrining pada individu-individu yang memiliki sifat pembawa thalasemia.