Seorang Wanita 65 Tahun dengan Fahr Disease

Abstract

Latar belakang:Fahr Disease merupakan kelainan neurogeneratif yang sangat langka yang dikarakteristikkan dengan adanya deposit kalsium abnormal bilateral idiopatik di ganglia basalis yang ditandai dengan perubahan metabolik, biokimia, neuroradiologis, dan neuropsikiatri. Kasus:seorang perempuan usia 65 tahun datang ke IGD RSUD dr. Sayidiman Magetan pada tanggal 29 Agustus 2023 dengan keluhan tangan dan kaki kanan pasien lemas dan kesemutan disertai dengan serangan kontraksi otot klonik umum secara tiba-tiba. Riwayat kesehatannya menunjukkan adanya gangguan kognitif progresif. Pemeriksaan laboratorium menunjukan hiperkolesterolemia dan hiperuresemia. Pencitraan CT otak tanpa kontras menunjukkan kalsifikasi padat simetris bilateral di ganglia basalis dan serebellum. Diskusi: riwayat penyakit hipertensi yang tidak terkontrol disertai dengan anomali anatomi, seperti sistem arteri yang berliku-liku atau menyempit yang menyuplai ganglia basalis, dapat menjadi sebuah penyebab aliran darah rendah sampai subsequent serta kalsifikasi struktur yang terkait. Pemeriksaan Ct Scan kepala didapatkan gambaran hiperdens simetris bilateral pada ganglia basalis dan dapat meluas ke struktur disekitarnya secara bilateral. Kesimpulan: telah dilaporkan pasien wanita yang didiagnosis fahr disease dengan gejala yang sering disalah artikan sebagai penyakit psikiatri primer dikarenakan umumnya pasien datang dengan keluhan subklinis yang menyebabkan tatalaksana kurang tepat.